第一节 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤
一、诊断要点
1. 临床表现（“5P”症状）
| 症状 | 发生率 | 机制 | 考试重点 |
| Pressure（高血压） | 90% | 儿茶酚胺阵发/持续释放 | 阵发性高血压+头痛、心悸、出汗三联征 |
| Pain（头痛） | 80% | 脑血管收缩扩张 | 剧烈搏动性头痛 |
| Perspiration（出汗） | 70% | 交感神经过度兴奋 | 全身大汗淋漓，与体温无关 |
| Palpitation（心悸） | 60% | 心动过速、心律失常 | 可伴胸痛 |
| Pallor（面色苍白） | 50% | 血管收缩 | 发作期特征性表现 |
关键鉴别：嗜铬细胞瘤危象 vs 普通高血压急症 – 嗜铬：面色苍白、大汗、高血糖、代谢性酸中毒 – 普通高血压：面色潮红、无特殊出汗
2. 生化诊断（定性）
| 检查项目 | 正常值 | 诊断标准 | 注意事项 |
| 24小时尿儿茶酚胺 | <100μg | >2倍正常值 | 发作期留尿，避免干扰因素 |
| 24小时尿VMA | <15mg | >2倍正常值 | 香草扁桃酸，代谢产物 |
| 血浆游离甲氧基肾上腺素（MN） | <0.5nmol/L | >4倍正常值 | 最敏感，假阳性率低 |
| 血浆去甲氧基肾上腺素（NMN） | <0.9nmol/L | >2倍正常值 | 特异性高 |
干扰因素控制： – 停用药物：三环类抗抑郁药、β受体阻滞剂、左旋多巴至少2周 – 避免食物：咖啡、香蕉、巧克力、香草 – 避免应激：疼痛、焦虑、剧烈运动
3. 影像学定位（定位）
| 检查 | 敏感性 | 特异性 | 适应证 |
| CT（肾上腺区） | 85-95% | 70-80% | 首选，薄层扫描（<5mm） |
| MRI | 90-100% | 70-90% | 孕妇、儿童、CT造影剂禁忌 |
| ¹³¹I-MIBG | 77-90% | 95-100% | 转移性、复发性、肾上腺外 |
| ¹⁸F-FDG PET/CT | 高 | 中 | 恶性、MIBG阴性 |
| 生长抑素受体显像（⁶⁸Ga-DOTATATE） | 高 | 高 | 头颈部副神经节瘤、转移灶 |
二、术前准备（考试重中之重！）
标准流程（至少10-14天，理想2-4周）
第1步：α受体阻滞剂（必须首先！）
│
├─ 酚苄明（非选择性，长效）：10mg bid起始，每2-3天增量，目标20-40mg bid
│ 或
├─ 多沙唑嗪（选择性α1）：2mg qd起始，目标4-8mg qd
│ 或
└─ 哌唑嗪（选择性α1）：1mg tid起始，目标2-5mg tid
目标：血压<130/80mmHg，体位性低血压（立位较卧位下降>10/5mmHg）
副作用：鼻塞、乏力、体位性低血压
第2步：容量扩充（与α阻滞同步）
│
├─ 高钠饮食（>200mEq/d）
├─ 大量饮水（>2L/d）
└─ 必要时静脉补液（术前1-2天）
目标：血细胞比容下降（血液稀释），体重增加1-2kg
第3步：β受体阻滞剂（α阻滞充分后，心动过速时加用）
│
└─ 普萘洛尔10-20mg tid，或美托洛尔25-50mg bid
⚠️ 禁忌：未充分α阻滞前使用！可导致高血压危象（β2介导的血管扩张被阻断，α1未拮抗）
第4步：术前当天
│
├─ 常规降压药物维持至手术当日清晨
├─ 避免阿托品（心动过速）
└─ 准备酚妥拉明、硝普钠（术中高血压危象）
术前准备不充分的后果
| 并发症 | 发生率 | 机制 | 预防 |
| 术中高血压危象 | 50%→<10% | 肿瘤操作时儿茶酚胺大量释放 | 充分α阻滞 |
| 严重低血压（肿瘤切除后） | 40%→<5% | 血管床扩张+慢性血管收缩解除 | 容量扩充 |
| 心律失常 | 30%→<5% | 儿茶酚胺心肌毒性、电解质紊乱 | 纠正低钾、β阻滞 |
| 心肌梗死、脑卒中 | 5-10%→<1% | 血压剧烈波动 | 上述措施综合 |
三、手术治疗
1. 手术方式选择
| 方式 | 适应证 | 优势 | 注意事项 |
| 腹腔镜肾上腺切除 | 单侧肿瘤<6cm，良性可能大 | 创伤小、恢复快、住院短 | 肿瘤>6cm或恶性倾向建议开放 |
| 机器人辅助腹腔镜 | 同上，尤其肥胖、解剖复杂 | 3D视野、精细分离 | 成本较高 |
| 开放手术 | 肿瘤>6cm、恶性、局部侵犯、复发 | 直视下完整切除 | 切口大、恢复慢 |
| 保留肾上腺手术 | 双侧肿瘤、家族性、已单侧切除 | 避免终身激素替代 | 确保切缘阴性 |
2. 术中管理要点
| 阶段 | 风险 | 处理 |
| 探查/触碰肿瘤 | 高血压危象（血压>200mmHg） | 暂停操作，加深麻醉，酚妥拉明1-5mg iv或硝普钠泵入 |
| 肿瘤静脉结扎 | 血压骤降 | 加快输液，去甲肾上腺素备用（非肾上腺素！） |
| 肿瘤切除后 | 顽固性低血压 | 充分扩容，去甲肾上腺素维持，氢化可的松（排除肾上腺皮质功能不全） |
四、术后管理与并发症
1. 术后监测
- 血压：常偏低，需去甲肾上腺素维持24-48小时
- 血糖：术后常低血糖（儿茶酚胺抑制胰岛素解除），监测并补充葡萄糖
- 肾上腺皮质功能：双侧切除需终身激素替代
2. 恶性嗜铬细胞瘤
| 特征 | 诊断 |
| 转移灶（非淋巴结） | 骨、肺、肝、淋巴结外 |
| 复发 | 术后原发部位或远处新发 |
| 病理 | PASS评分>4分（嗜铬细胞瘤恶性倾向评分系统） |
治疗：¹³¹I-MIBG治疗、化疗（CVD方案：环磷酰胺+长春新碱+达卡巴嗪）、靶向治疗（舒尼替尼）
五、典型案例分析
案例4-1：嗜铬细胞瘤术前准备与手术
题干： 患者，女，45岁，因”阵发性头痛、心悸、大汗3年，加重1个月”就诊。发作时血压最高达220/140mmHg，伴面色苍白、四肢冰冷。发作间期血压正常。24小时尿儿茶酚胺升高3倍，血浆MN升高5倍。CT示右侧肾上腺4cm占位，增强明显强化。拟行腹腔镜肾上腺切除术。
第1问：术前准备的首要措施是 – A. 立即开始β受体阻滞剂控制心率 – B. 立即开始α受体阻滞剂并扩容 – C. 直接安排手术，术中控制血压 – D. 先行肿瘤穿刺活检明确诊断 – E. 给予镇静安眠药缓解焦虑
解析： – ❌ A：β阻滞剂未充分α阻滞前禁用，可致高血压危象 – ✅ B：α阻滞剂+扩容是标准准备，至少10-14天 – ❌ C：未准备直接手术死亡率高，禁忌 – ❌ D：嗜铬细胞瘤禁忌穿刺（诱发危象） – ❌ E：辅助措施，非首要
答案：B
第2问：术前准备的目标不包括 – A. 血压<130/80mmHg – B. 体位性低血压（立位较卧位下降>10/5mmHg） – C. 心率<100次/分 – D. 体重增加1-2kg – E. 血细胞比容升高
解析： – A、B、C、D均为标准目标 – ❌ E：应为血细胞比容下降（血液稀释提示容量扩充充分）
答案：E
第3问：术中分离肿瘤时血压骤升至200/130mmHg，首选处理是 – A. 加快输液扩容 – B. 静脉注射酚妥拉明1-5mg – C. 静脉注射普萘洛尔控制心率 – D. 加深麻醉并暂停手术操作 – E. 立即切除肿瘤
解析： – ❌ A：扩容不能对抗儿茶酚胺的血管收缩 – ✅ B：酚妥拉明为α受体阻滞剂，直接拮抗儿茶酚胺 – ❌ C：β阻滞剂不能单独使用，且不能降压 – ✅ D：同时需要，但题目问”首选处理”，药物降压更紧急 – ❌ E：匆忙切除可能导致撕裂大出血
答案：B（或B+D，若为多选）
第4问：肿瘤切除后血压降至70/40mmHg，最可能的原因是 – A. 术中出血导致低血容量休克 – B. 儿茶酚胺效应解除后的血管床扩张 – C. 急性心肌梗死导致心源性休克 – D. 肾上腺皮质功能急性衰竭 – E. 麻醉过深
解析： – ❌ A：腹腔镜手术出血少，且表现为持续性低血压而非切除后突发 – ✅ B：经典表现，长期血管收缩解除+容量相对不足 – ❌ C：无胸痛、心电图改变证据 – ❌ D：单侧切除不会急性衰竭，双侧才会 – ❌ E：麻醉深度可调整，非主要原因
答案：B
第二节 原发性醛固酮增多症（原醛）
一、诊断要点
1. 筛查与确诊
| 步骤 | 检查 | 判断标准 |
| 筛查 | 血浆醛固酮/肾素比值（ARR） | >20-30ng/dl per ng/ml/h，且醛固酮>15ng/dl |
| 确诊 | 盐水输注试验或卡托普利试验 | 盐水输注后醛固酮>10ng/dl（不被抑制） |
| 分型 | 肾上腺CT、肾上腺静脉采血（AVS） | CT示腺瘤或增生，AVS确定优势分泌侧 |
ARR筛查注意事项： – 补钾（低钾抑制醛固酮分泌，假阴性） – 停用影响药物：螺内酯至少6周，利尿剂、ACEI/ARB至少2-4周 – 晨起后坐位或立位2小时采血
2. 分型诊断（关键！）
| 类型 | 占比 | CT表现 | AVS | 治疗 |
| 醛固酮瘤（APA） | 35% | 单侧<2cm腺瘤，对侧萎缩 | 单侧优势分泌 | 腹腔镜肾上腺切除 |
| 特发性醛固酮增多症（IHA） | 60% | 双侧增生或正常 | 双侧分泌或不确定 | 药物治疗（螺内酯） |
| 原发性肾上腺增生（PAH） | 2% | 单侧结节性增生 | 单侧优势 | 肾上腺切除 |
| 糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（GRA） | <1% | 双侧增生 | 被地塞米松抑制 | 小剂量地塞米松 |
| 肾上腺癌 | <1% | >4cm，不均质 | 单侧，恶性证据 | 开放根治切除 |
AVS（肾上腺静脉采血）——分型金标准 – 适应证：CT示单侧腺瘤但<40岁、或CT示双侧异常、或CT与生化不一致 – 成功率：右侧插管较困难（需经验） – 判断：优势侧醛固酮/皮质醇比值 > 非优势侧2倍以上 → 单侧病变
二、治疗策略
1. 手术治疗（APA、PAH）
| 要点 | 内容 |
| 术前准备 | 螺内酯（纠正低钾、控制血压），补钾，通常2-4周 |
| 手术方式 | 腹腔镜肾上腺切除（单侧病变） |
| 术后监测 | 血钾、血压、醛固酮、肾素活性 |
| 术后预期 | 血压改善（治愈或减轻），低钾纠正 |
2. 药物治疗（IHA、GRA、手术禁忌者）
| 药物 | 剂量 | 监测 |
| 螺内酯 | 25-100mg qd | 血钾（防高钾）、肾功能、男性乳腺发育 |
| 依普利酮 | 25-50mg bid | 选择性更高，副作用较少，但降压效果稍弱 |
| 阿米洛利 | 5-10mg bid | 保钾利尿剂，螺内酯不耐受时 |
| 地塞米松（GRA专用） | 0.125-0.25mg qd | 血压、血钾、皮质醇抑制情况 |
三、典型案例分析
案例4-2：原醛分型与治疗决策
题干： 患者，男，52岁，高血压10年，多种降压药控制不佳（现用氨氯地平+美托洛尔）。血钾2.8mmol/L（反复补钾效果差）。ARR=35，醛固酮25ng/dl，肾素<0.5ng/ml/h。盐水输注试验后醛固酮18ng/dl。CT示左侧肾上腺1.5cm低密度结节，右侧肾上腺正常。
第1问：最可能的诊断是 – A. 肾血管性高血压 – B. 原发性醛固酮增多症，醛固酮瘤（APA） – C. 原发性醛固酮增多症，特发性醛固酮增多症（IHA） – D. 库欣综合征 – E. 嗜铬细胞瘤
解析： – ❌ A：肾素应升高，而非受抑制 – ✅ B：ARR升高，盐水不被抑制，CT单侧腺瘤，典型APA表现 – ❌ C：IHA多为双侧增生，CT不支持 – ❌ D：无皮质醇增多表现 – ❌ E：无儿茶酚胺症状，CT强化特征不符
答案：B
第2问：为进一步明确分型，最有价值的检查是 – A. 肾上腺MRI – B. ¹³¹I-胆固醇扫描 – C. 肾上腺静脉采血（AVS） – D. 地塞米松抑制试验 – E. 重复CT增强
解析： – ❌ A：CT已足够，MRI对分型无额外价值 – ❌ B：已淘汰，准确性差 – ✅ C：AVS是区分APA与IHA的金标准，指导手术决策 – ❌ D：用于库欣综合征鉴别 – ❌ E：无必要重复
答案：C
第3问：若AVS证实左侧优势分泌，最佳治疗方案是 – A. 终身螺内酯治疗 – B. 腹腔镜左侧肾上腺切除 – C. 开放左侧肾上腺切除 – D. 射频消融左侧腺瘤 – E. 双侧肾上腺切除
解析： – ❌ A：APA手术可治愈或显著改善，首选手术 – ✅ B：APA标准治疗，腹腔镜微创 – ❌ C：>6cm或恶性考虑开放，本例适合腹腔镜 – ❌ D：非标准治疗，复发率高 – ❌ E：过度治疗，仅单侧病变
答案：B
第4问：术后需要警惕的并发症是 – A. 肾上腺皮质功能不全 – B. 顽固性高血压 – C. 低醛固酮血症导致的低钠高钾 – D. 嗜铬细胞瘤危象 – E. 尿瘘
解析： – ❌ A：单侧切除，对侧代偿，一般不发生 – ❌ B：多数血压改善，少数需继续降压药 – ✅ C：术后醛固酮骤降，可出现低钠、高钾，需监测电解质 – ❌ D：与原醛无关 – ❌ E：肾上腺手术不涉及尿路
答案：C
第三节 皮质醇增多症（库欣综合征）
一、病因鉴别诊断
1. ACTH依赖性 vs 非依赖性
| 类型 | 占比 | ACTH水平 | 病因 | 影像学 |
| ACTH依赖性 | 80% | 升高或正常 | ||
| ├─ 垂体性（Cushing病） | 70% | 轻中度升高 | 垂体ACTH腺瘤 | 垂体MRI示微腺瘤（<10mm） |
| └─ 异位ACTH综合征 | 10% | 显著升高 | 小细胞肺癌、支气管/胰腺/胸腺类癌、甲状腺髓样癌等 | 胸部/腹部CT寻找原发灶 |
| ACTH非依赖性 | 20% | 受抑制（<5pg/ml） | ||
| ├─ 肾上腺腺瘤 | 15% | 低 | 单侧腺瘤 | CT示单侧腺瘤，对侧萎缩 |
| ├─ 肾上腺癌 | 5% | 低 | 恶性肿瘤 | CT示>4cm，不均质，侵犯 |
| └─ 原发性肾上腺增生 | <1% | 低 | 双侧大结节增生 | 双侧肾上腺增大 |
2. 确诊试验
| 试验 | 方法 | 判断标准 |
| 24小时尿游离皮质醇（UFC） | 留尿3次 | >3倍正常值确诊 |
| 午夜唾液皮质醇 | 11pm-12am采集 | >4nmol/L提示昼夜节律消失 |
| 1mg地塞米松抑制试验 | 11pm服地塞米松1mg，8am测皮质醇 | 皮质醇>1.8μg/dl（50nmol/L）不被抑制 |
| 大剂量地塞米松抑制试验（2mg q6h×2天） | 鉴别垂体性 vs 肾上腺性 | 垂体性：UFC抑制>50%；肾上腺性/异位：不被抑制 |
二、治疗策略
1. Cushing病（垂体ACTH腺瘤）
| 治疗 | 适应证 | 疗效 | 并发症 |
| 经蝶窦垂体瘤切除 | 首选，微腺瘤或大腺瘤 | 缓解率70-80% | 垂体功能减退、尿崩症、脑脊液漏 |
| 垂体放疗 | 术后复发或残留 | 起效慢（数月-1年） | 垂体功能减退 |
| 双侧肾上腺切除 | 垂体手术失败且放疗无效 | 立即缓解高皮质醇 | Nelson综合征风险（ACTH瘤进展） |
| 药物治疗 | 酮康唑、甲吡酮、米托坦 | 临时控制，术前准备 | 肝毒性、胃肠道反应 |
2. 肾上腺腺瘤/癌
| 肿瘤 | 手术方式 | 术后处理 |
| 腺瘤 | 腹腔镜肾上腺切除 | 糖皮质激素替代（对侧萎缩），逐渐减量至停药 |
| 癌 | 开放根治切除，切缘阴性 | 米托坦辅助治疗，监测复发 |
第四节 肾上腺偶发瘤与无功能瘤
一、评估流程
发现肾上腺占位（CT/MRI偶然发现）
↓
评估功能：
├─ 临床症状筛查（高血压、低钾、肥胖、多毛）
├─ 生化检查：24小时尿儿茶酚胺/MN、ARR、1mg地塞米松抑制试验
└─ 所有患者均需排除嗜铬细胞瘤（因手术风险）
评估恶性风险：
├─ 影像学特征：大小、CT值（平扫>10HU提示富脂少，恶性风险↑）、不均质、钙化、侵犯
└─ 功能检查：恶性常无功能，但嗜铬、皮质癌可有功能
决策：
├─ 功能性 → 相应治疗（手术或药物）
├─ 无功能+恶性特征（>4cm或影像可疑） → 手术切除
└─ 无功能+良性特征（<4cm、均质、脂肪密度） → 随访（6-12月CT）
二、手术指征
| 绝对指征 | 相对指征 |
| 功能性肿瘤（嗜铬、醛固酮、皮质醇、性激素） | 肿瘤>4cm且增长 |
| 影像学高度怀疑恶性 | 患者焦虑强烈 |
| 肿瘤>6cm（恶性风险高） | 肿瘤3-4cm，随访不便 |
本章核心要点总结
| 病种 | 关键诊断 | 关键治疗 | 考试陷阱 |
| 嗜铬细胞瘤 | MN/NM升高、CT/MIBG | 术前α阻滞+扩容≥14天，腹腔镜切除 | β阻滞剂禁忌单用、术中高血压危象处理 |
| 原醛 | ARR>30、盐水不被抑制、AVS分型 | APA：腹腔镜切除；IHA：螺内酯 | 低钾补钾后ARR假阴性、AVS必要性 |
| 库欣综合征 | 地塞米松不被抑制、ACTH鉴别 | 垂体：经蝶手术；肾上腺：切除 | 双侧切除后Nelson综合征、术后激素替代 |
| 偶发瘤 | 排除嗜铬、评估功能、影像随访 | >4cm或恶性特征：切除 | 未排除嗜铬即手术=灾难 |
关键数字记忆卡： – 嗜铬术前准备：α阻滞≥14天，目标血压<130/80mmHg，体位性低血压，体重增1-2kg – 原醛ARR：>20-30筛查阳性，盐水输注后醛固酮>10ng/dl确诊 – 库欣地塞米松抑制：1mg后皮质醇>1.8μg/dl不被抑制 – 肾上腺偶发瘤随访：<4cm、良性特征，6-12月CT复查