第一节 肾盂输尿管连接部梗阻（UPJO）
一、病因与病理生理
1. 病因分类
| 类型 | 机制 | 占比 |
| 内在性狭窄 | 输尿管肌层发育异常，胶原沉积，蠕动传导障碍 | 大多数 |
| 外在压迫 | 迷走血管（副肾动脉）跨越压迫 | 5-10% |
| 高位连接 | 肾盂输尿管连接部位置过高，成角 | 少数 |
| 瓣膜/息肉 | 腔内梗阻 | 罕见 |
2. 病理生理
梗阻 → 肾盂内压升高 → 肾盏扩张 → 肾实质受压 → 缺血萎缩
↓
肾功能损害（分肾功能下降）
↓
失代偿：肾积水进行性加重，最终无功能肾
二、诊断
1. 临床表现
| 年龄 | 表现 |
| 胎儿/新生儿 | 超声筛查发现肾积水（产前诊断主要方式） |
| 婴幼儿 | 腹部包块（无痛性）、泌尿系感染、喂养困难 |
| 儿童/青少年 | 间歇性腰痛（大量饮水后加重）、血尿、感染 |
2. 影像学检查（考试重点！）
| 检查 | 价值 | 关键标准 |
| 超声 | 初筛，随访 | 肾盂分离（APD）：胎儿>10mm，新生儿>15mm，儿童>10mm提示梗阻 |
| 利尿肾图（MAG3） | 金标准，功能+梗阻评估 | T1/2（半排时间）：>20分钟提示梗阻，分肾功能（DRF）<40%提示手术 |
| MRU/CTU | 解剖细节，复杂病例 | 三维重建显示狭窄部位 |
| 逆行造影 | 疑腔内病变（息肉、瓣膜） | 有创，选择性使用 |
利尿肾图解读： – T1/2 < 10分钟：正常 – T1/2 10-20分钟：可疑，需结合临床 – T1/2 > 20分钟：明确梗阻 – 分肾功能（DRF）：<10%考虑肾切除，10-40%争取保肾，>40%保守或手术
三、治疗决策
1. 手术指证（考试核心！）
| 绝对指证 | 相对指证 |
| 症状性（疼痛、感染、结石） | 进行性肾积水加重 |
| 分肾功能<40%且下降 | 分肾功能40-50%，随访困难 |
| 分肾功能<10%（考虑肾切除） | 双侧病变，保护总肾功能 |
2. 手术方式——离断式肾盂成形术（Anderson-Hynes术）
| 要点 | 内容 |
| 原则 | 切除狭窄段，低位吻合， spatulated（呈形吻合），无张力 |
| 入路 | 开放（小切口）、腹腔镜、机器人辅助 |
| 关键步骤 | 充分游离肾盂输尿管，切除病变，重建漏斗状肾盂，双J管支撑 |
| 成功率 | 90-95%（开放与微创相当） |
| 术后管理 | 双J管4-6周，复查利尿肾图评估解除梗阻 |
3. 肾切除指证
- 分肾功能<10%
- 严重肾实质萎缩，实质厚度<5mm
- 对侧肾功能正常
第二节 膀胱输尿管反流（VUR）
一、病因与分级
1. 发病机制
| 因素 | 说明 |
| 输尿管膀胱壁内段短 | 正常5:1长度直径比，VUR患者缩短 |
| 膀胱三角区发育不全 | 输尿管口异位或形态异常 |
| 逼尿肌不稳定 | 排尿期高压传导 |
2. 国际反流研究委员会（IRSC）分级
| 分级 | 造影表现 | 预后 |
| I级 | 反流至输尿管，未达肾盂 | 80%自愈 |
| II级 | 反流至肾盂，无扩张 | 60%自愈 |
| III级 | 反流至肾盂，轻中度扩张，肾盏正常 | 40%自愈 |
| IV级 | 肾盂肾盏中度扩张，输尿管迂曲 | 10-20%自愈 |
| V级 | 重度扩张，肾盏球形变，输尿管重度迂曲 | <5%自愈，需手术 |
二、诊断
1. 临床表现
| 表现 | 机制 | 意义 |
| 反复泌尿系感染 | 细菌逆行至肾盂 | 最常见就诊原因 |
| 肾瘢痕/反流性肾病 | 感染+高压反流→肾实质损害 | 远期高血压、肾功能不全 |
| 产前肾积水 | 胎儿超声 | 双侧重度反流 |
| 排尿期腰痛 | 排尿时反流致肾盂压力升高 | 大龄儿童特征 |
2. 确诊检查
| 检查 | 方法 | 适应证 |
| 排尿性膀胱尿道造影（VCUG） | 导尿注入造影剂，排尿时摄片 | 金标准，分级，初诊必做 |
| 核素膀胱造影（RNC） | 放射性核素，辐射低 | 随访，筛查 |
| 超声 | 肾积水、输尿管扩张 | 初筛，但轻度反流可漏诊 |
| DMSA肾扫描 | 评估肾瘢痕 | 感染后或术前 |
三、治疗策略
1. 保守治疗（I-III级，轻症）
| 措施 | 内容 |
| 预防性抗生素 | 甲氧苄啶-磺胺甲噁唑（TMP-SMX）或呋喃妥因，每晚1/3治疗量 |
| 疗程 | 持续至反流消失或手术（通常2-5年） |
| 膀胱训练 | 定时排尿，避免憋尿，治疗便秘 |
| 随访 | 每6-12月VCUG或RNC，评估自愈 |
预防性抗生素争议：近年研究提示低剂量长期应用耐药风险，部分中心改为感染后治疗或密切监测。
2. 手术治疗指证
| 绝对指证 | 相对指证 |
| 突破感染（预防抗生素下仍感染） | IV-V级反流 |
| 新发肾瘢痕 | 随访困难，依从性差 |
| 反流持续至学龄期（>5岁） | 家长焦虑 |
| 肾功能下降 |
3. 手术方式
| 术式 | 方法 | 成功率 |
| 内镜下输尿管口旁填充剂注射（STING/HIT） | 膀胱镜下注射Deflux（右旋糖酐/透明质酸共聚物） | 75-85%（I-III级），IV-V级较低 |
| 输尿管再植术（开放或腹腔镜） | 游离输尿管，延长壁内段，重新植入（Politano-Leadbetter、Cohen术式） | 95-98% |
| 输尿管膀胱瓣（Psoas hitch/Boari瓣） | 长段输尿管缺损 | 复杂病例 |
填充剂注射（微创首选）： – 适应证：I-III级，尤其初级治疗失败或家长拒绝开放手术 – 可重复注射 – 并发症：填充剂移位（输尿管口梗阻、阴道/尿道脱出）、感染
第三节 尿道下裂
一、解剖与分型
1. 定义
尿道开口异位，位于阴茎腹侧正常尿道口近端至会阴的任何位置，伴阴茎腹侧弯曲（chordee）、包皮分布异常（帽状堆积于背侧）。
2. 分型（Duckett，按异位尿道口位置）
| 类型 | 位置 | 占比 | 特点 |
| 阴茎头/冠状沟型 | 阴茎头或冠状沟 | 50% | 最轻，部分可观察 |
| 阴茎体型 | 阴茎体腹侧 | 30% | 需手术，弯曲明显 |
| 阴茎阴囊型 | 阴茎阴囊交界处 | 15% | 严重，常伴阴囊分裂 |
| 会阴型 | 会阴 | 5% | 最重，需鉴别性别发育异常（DSD） |
二、诊断与术前评估
1. 合并异常筛查
| 检查 | 目的 |
| 超声 | 泌尿系畸形（肾积水、UPJO）、隐睾 |
| 性激素检查 | 严重型（会阴型）排除DSD（46,XX男性、雄激素不敏感） |
| 染色体核型 | 疑DSD时 |
| 膀胱镜检查 | 复杂型评估前列腺囊、尿道情况 |
2. 手术时机争议与共识
| 观点 | 时间 | 理由 |
| 早期手术 | 6-18月龄 | 阴茎小，易操作，记忆少，心理影响小 |
| 延期手术 | 2-3岁 | 阴茎发育更大，组织更充裕，技术更易 |
| 现行共识 | 6-18月龄，经验丰富者可早至4-6月 | 综合考虑心理、技术、麻醉安全 |
关键原则：尽早（<18月），一次成功，避免多次手术（并发症↑）。
三、手术治疗（考试重点！）
1. 手术目标
| 优先级 | 内容 |
| 1 | 矫正阴茎弯曲（充分伸直） |
| 2 | 重建正常外观尿道口（阴茎头，裂隙状） |
| 3 | 新建尿道，排尿通畅无瘘 |
| 4 | 美观（包皮重建，对称） |
2. 主要术式
| 术式 | 适应证 | 特点 | 并发症 |
| TIP术（尿道板纵切卷管，Snodgrass） | 阴茎体型，尿道板发育好 | 最常用，利用尿道板，简单 | 尿道瘘（5-10%）、狭窄（3-5%） |
| Mathieu术（ flip-flap） | 阴茎体型，尿道板窄 | 带蒂皮瓣与尿道板吻合 | 瘘、裂开 |
| Onlay岛状皮瓣（Duckett） | 阴茎阴囊型，尿道板差 | 带血管蒂包皮内板岛状皮瓣 | 复杂，并发症较高 |
| 分期手术 | 严重弯曲、皮肤匮乏、再手术 | 一期矫直+包皮覆盖，6-12月后二期尿道重建 | 周期长，总并发症相似 |
TIP术关键步骤： 1. 人工勃起试验（注射生理盐水）评估弯曲程度 2. 尿道板中线纵切，深达白膜，松解纤维组织 3. 背侧白膜折叠或腹侧真皮垫片移植（严重弯曲） 4. 尿道板卷管缝合新建尿道 5. 覆盖多层组织（皮下、筋膜、皮肤），减少瘘
四、并发症处理
| 并发症 | 发生率 | 处理 |
| 尿道瘘 | 5-15% | 术后6月修补，简单瘘直接闭合，复杂需皮瓣 |
| 尿道狭窄 | 3-8% | 尿道扩张，内镜切开，严重者再手术 |
| 残余弯曲 | 2-5% | 再手术矫直 |
| 尿道憩室 | 2-5% | 切除重建 |
| 毛发生生 | 罕见 | 使用包皮内板避免，激光去除 |
第四节 隐睾（详见第十章，本章补充内分泌争议）
一、激素治疗争议
| 观点 | 内容 |
| 传统 | hCG或GnRH类似物促进睾丸下降，手术失败者辅助 |
| 现行 | 不推荐常规激素治疗，有效率低（20%），且可能损害生精功能 |
| 可能适应证 | 可回缩睾丸（retractile testis）的鉴别，或手术禁忌者 |
结论：手术是金标准，激素治疗地位下降。
二、腹腔镜在隐睾中的应用
| 情况 | 腹腔镜价值 |
| 不可触及睾丸 | 诊断（腹腔内、腹股沟管内、萎缩/缺如）+治疗 |
| 腹腔内高位睾丸 | 一期或分期Fowler-Stephens下拉 |
| 探查对侧 | 单侧隐睾时排除对侧腹腔内睾丸（罕见） |
第五节 其他常见畸形
一、重复肾与重复输尿管
| 类型 | 特点 | 处理 |
| 完全重复 | 两根输尿管，上方开口异位（可尿道/阴道/外阴），下方开口正常 | 异位开口输尿管再植，或上肾切除（功能差时） |
| 不完全重复（Y型） | 输尿管汇合后入膀胱 | 通常无症状，VUR时处理 |
| 输尿管囊肿 | 末端囊性扩张，可梗阻或反流 | 囊肿切除+再植，或上肾输尿管切除 |
Weigert-Meyer定律：完全重复时，上方输尿管开口异位、外侧、下方，下方输尿管开口正常位置，上方易梗阻/反流，下方易反流。
二、后尿道瓣膜（PUV）
| 项目 | 内容 |
| 发病 | 男婴最常见下尿路梗阻，瓣膜位于前列腺尿道 |
| 表现 | 产前肾积水（双侧）、产后排尿困难、尿线细、尿潴留、肾衰竭 |
| 诊断 | 排尿性膀胱尿道造影（VCUG）：前列腺尿道扩张，瓣膜远端变细（“钥匙孔”征） |
| 治疗 | 内镜下瓣膜电切（首选），或膀胱造瘘（新生儿），终身随访肾功能 |
第六节 典型案例分析
案例12-1：UPJO手术决策
题干： 患儿，男，3岁，产前发现右肾积水，随访至今。超声：右肾盂分离35mm，肾实质厚度8mm。MAG3：T1/2 45分钟，右肾DRF 35%，左肾65%。无感染史，无疼痛。
第1问：最佳处理为 – A. 继续保守观察 – B. 右肾切除 – C. 腹腔镜离断式肾盂成形术 – D. 肾造瘘引流 – E. 内镜下肾盂切开
解析： – DRF 35%（<40%），T1/2明显延长（>20分钟），手术指证明确 – 实质厚度8mm（尚可），保肾价值大
答案：C
案例12-2：VUR分级与治疗
题干： 女童，4岁，反复发热性泌尿系感染3次。VCUG示双侧VUR，左侧III级，右侧II级。DMSA示左肾上极小瘢痕。
第1问：初始治疗为 – A. 立即双侧输尿管再植术 – B. 预防性抗生素，观察随访 – C. 内镜下填充剂注射 – D. 左肾切除 – E. 单纯治疗感染，不处理反流
解析： – III级有自愈可能（40%），但已有瘢痕，需积极 – 预防性抗生素+密切随访为标准，或考虑填充剂注射（微创）
答案：B（或C，若家长倾向积极）
第2问：若随访1年，左侧进展为IV级，新发瘢痕，应 – A. 继续抗生素 – B. 内镜下填充剂注射 – C. 开放或腹腔镜输尿管再植术 – D. 左肾切除 – E. 终身抗生素
解析： – 进展性，突破感染，手术指证明确 – 再植术成功率最高（95-98%）
答案：C
案例12-3：尿道下裂术式选择
题干： 男婴，8月龄，阴茎体型尿道下裂，尿道口位于阴茎体中段，阴茎弯曲约30度，尿道板宽度中等。
第1问：最佳术式为 – A. 观察至2-3岁再手术 – B. 分期手术（先矫直） – C. TIP术（Snodgrass） – D. Onlay岛状皮瓣 – E. Mathieu术
解析： – 6-18月龄手术时机合适 – 阴茎体型，尿道板发育可，弯曲中度→TIP术首选
答案：C
第2问：术中人工勃起试验示弯曲60度，矫正后尿道板过短无法卷管，应 – A. 强行卷管，术后观察 – B. 改为Onlay岛状皮瓣 – C. 仅矫直，尿道口留置原位（分期） – D. 改为Mathieu术 – E. 放弃手术
解析： – 严重弯曲，尿道板不足→分期手术或Onlay – Onlay需包皮充裕，若不足则分期
答案：B或C（取决于组织条件）
本章核心要点总结
| 病种 | 关键决策点 | 考试陷阱 |
| UPJO | 利尿肾图金标准，T1/2>20分钟，DRF<40%手术，<10%切除 | 单纯超声决定手术（不足） |
| VUR | I-III级保守/填充剂，IV-V级或突破感染再植术 | 所有VUR一律手术（过度） |
| 尿道下裂 | 6-18月龄手术，TIP术常用，分期用于复杂 | >2岁手术（心理影响）或早期强行一期（并发症高） |
| 隐睾 | 6-12月龄手术，激素治疗不推荐 | >2岁手术（生精损害） |
| PUV | 男婴梗阻，内镜瓣膜切除，终身随访肾功能 | 仅膀胱造瘘不处理瓣膜（不足） |
关键数字记忆卡：
– UPJO手术指证：T1/2>20分钟，DRF<40%
– VUR自愈率：I级80%，V级<5%
– 尿道下裂手术时机：6-18月龄
– 隐睾手术：6-12月龄，上限18月龄
– 输尿管再植成功率：95-98%